Bu gelişme, yapay zekadan elde edilen içgörülerin hasta bakımını önemli ölçüde iyileştirme potansiyeline sahip bir kilometre taşı.
Dünya çapında her yıl yaklaşık 7 milyon bebek ciddi genetik bozukluklarla dünyaya geliyor. Bu çocuklar için yaşam genellikle yoğun bakımda başlıyor. ABD’deki U Health’tekiler ve NICU da dahil olmak üzere yetkililer, insan genomunu oluşturan 3 milyar DNA harfini okuyarak veya sıralayarak hastalığın genetik nedenlerini araştırıyor. Tüm genomu sıralamak saatler alırken, hastalığı teşhis etmek günler veya haftalar süren sayısal ve manuel analiz gerektirebiliyor. Öte yandan, yenidoğan bebeklerin hastalığının nedenini anlamak da etkili tedavi için kritik öneme sahip. Doğumdan sonraki ilk 24 ila 48 saat içinde tanıyı koyabilmek, hastalara durumlarını iyileştirmek için kritik bir süre.
Hız ve doğruluğun önemini bilen San Diego’daki Rady’s Çocuk Hastanesi’nin bilim insanları, hastalığa yol açan DNA hatalarını bulmak amacıyla AI içeren yeni Fabric GEM algoritmasını geliştirmek için Fabric ile birlikte çalıştı. Çalışma sonucunda hazırlanan bir rapora göre yapay zeka tabanlı teknoloji, kritik hastalığı olan çocuklarda nadir görülen bozuklukları yüksek doğrulukla hızla teşhis etti. Teknoloji aynı zamanda klinisyenlerin hastalığın temel nedenini hızla belirleyerek hastalara doğru tedaviyi daha erken başlatmaları için bir fırsat da sunuyor.
Bu çalışmada bilim insanları, Rady’s Çocuk Hastanesi’nden ve dünyanın dört bir yanındaki 5 tıp merkezinden daha önce teşhis edilmiş 179 pediatrik vakanın tüm genomlarını analiz ederek GEM’i test etti. Algoritma oldukça kısa bir sürede nedensel geni tanımladı. GEM’in bu testle, aynı görevi daha az bir sürede gerçekleştiren mevcut araçlardan daha iyi performans gösterdiği görüldü.
GEM, çeşitli popülasyonlardan, klinik hastalık bilgilerinden ve diğer tıbbi ve bilimsel veri havuzlarından elde edilen genomik dizilerin veri tabanlarını çapraz referans alarak tüm bunları hastanın genom dizisi ve tıbbi kayıtlarıyla birleştirerek çalışıyor. Aynı zamanda, tıbbi kayıt aramasına yardımcı olmak adına, hastanın hastalığının klinik sunumları için doktorların notlarını tarayan doğal dil işleme aracı Clinithink’in CLiX focus ile birleştirilebiliyor.
Mevcut teknolojiler temel olarak, tek DNA harf değişikliklerini veya küçük bir DNA harf dizisinin eklenmesini ya da silinmesini içeren küçük genomik varyantları tanımlar. Buna karşılık GEM, hastalığın nedenleri olarak “yapısal varyantlar” bulabiliyor. Bu değişiklikler de daha büyüktür ve genellikle daha karmaşık oluyor. Genetik hastalıkların %10 ila %20’sinin arkasında ise yapısal varyantların olduğu tahmin ediliyor.
